آزمایش بتا

آیا می دانید علائم تالاسمی چیست ؟

آیا می دانید می توان از ابتلا به تالاسمی جلوگیری کرد ؟

تالاسمی نامی آشنا در بین بیماری های مادرزادی می باشد . شاید باور آن سخت باشد که امروزه می توان با انجام آزمایش های ژنتیک از تولد این بیماران پیشگیری کرد با ما همراه باشید ، در ادامه به بررسی بیشتر تالاسمی می پردازیم .

آزمایش بتا
در این نوع تالاسمی ها اگر زنجیرهای گروه بتا دچار مشکل باشد و هموگلوبین نتواند پروتئین بتای کافی تولید کند، تالاسمی پیش می آید . می توان آن را به دو گروه مینور و ماژور تبدیل کرد .

تالاسمی مینور

تالاسمی های مینور فرمی هستند که فرد فقط ناقل آن ژن می باشد و علامت آن مختصری کم خونی است و از حد طبیعی کمی کم خون تر می شود و این بیماری به خاطر ارثی بودن در تمام طول عمر با وی همراه است و در صورت آزمایش دادن همیشه قطر گلبول قرمز فرد کمتر از حد طبیعی می باشد اما تعداد گلبول قرمز زیاد تر از حد نرمال است . با درمان آهن و و درمان های مشابه به هر حال همیشه هموگلوبین وی پایین باقی می ماند . معمولا در زمان تولد مشخص نمی شود و سه ماه تا یکسان بعد از تولد زمان مناسب برای تشخیص درست است که با آزمایش الکتروفلز مشخص می شود .

حتما این را به یاد داشته باشیم که وقتی تشخیص داده شد که نوزادی بتا تالاسمی مینور دارد حتما یکی از والدین نوزاد همچنین مشکلی داشته اند و حتما برای ازدواج این نوزاد باید از قبل برنامه یزی شود . زیرا این افراد اگر با فرد مینور ازدواج کند فرزند به دنبا آمده قطعا ماژور خواهد بود .

تالاسمی ماژور

فرم این نوع تالاسمی به گونه ای است که هر دو والد این مشکل را دارد . یعنی هر دو دچار تلاسمی مینور هستند و این اختللات ژنتیکی را داشته اند و با ازدواج با هم کودکشان تالاسمی ماژور شده است . و هر دو زنجیره بتا دچار مشکل شده و درنتیجه گلبول قرمز نمی سازد به همین خاطر فرد دچار کم خونی شدید می شود . معمولا از ۵ یا ۶ ماهگی مشخص می شود . با بزرگی طحال و کم خونی همراه است . این کم خونی باعث می شود که فرد نیاز داشته باشد به تزریق خون ماهانه ، در غیر اینصورت دچار مشکل می شوند .

علائم دیگری که وجود دارد داشتن پیشانی پهن و همچنین گونه های برجسته و استخوان دنده ها پهن می شود . و رنگ پوست تیره ای پیدا می کنند . بچه های تالاسمی ماژور طببق نظر پزشک تزریق خون می شوند و به این دلیل بعد از مدتی بار آهن افزایش می باید و موجب می شود برای فرد آهن زدایی انجام شود .

این افراد مرتب باید تحت نظر باشند و مداوم آزمایشات ذخیره آهن ، کارکرد کبد ، کلیه و هرمون ها کنترل شود و تزریق خون هر ماه داشته باشد .

پیشگیری

بهترین راه حل برای پیشگیری ابتلا به تالاسمی انجام غربالگری دقیق تر بری کسانی که در دسته خطر قرار گرفته اند این غربالگری ها در ازمایشگاه ژنتیک خوب و معتبر قابل انجام است .

لذا اگر دو فرد قبل از ازدواج متوجه شدند که تالاسمی مینور دارند تاکید می شود که ازدواج انجام نشود و در صورت تمایل ، آزمایش ژنتیک قبل از بارداری را باید انجام دهند . و برای جنین نیز بعد از بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند اگر فرزند فرزند تالاسمی ماژور باشد اجاز رشد بیشتر جنین را نمی دهند .

مشاوره ژنتیک

این مشاوره ها به والدین کمک می کند که در صورت داشتن احتمال خطر ، از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری کنند و یا والدینی که فرزندان مبتلا دارند چطور احتمال خطر را در تولد کودک بعدی خود کاهش دهند .

نتیجه گیری

توصیه می شود با آزمایش هایی که قبل از ازدواج انجام می شود از تولد بچه های بیمار جلوگیری کنیم تا با داشتن فرزندان سالم خانواده ای شادتر داشته باشیم .