سندرم داون

سندرم داون، اختلال کروموزومی است که با ناتوانی ذهنی، تغییرات ظاهری و ضعیف شدن عضلات و ماهیچه ها همراه می باشد. افراد مبتلا به این اختلال با نقایص تولد به دنیا می آیند و تقریبا می توان گفت نیمی از این کودکان از ابتدای تولد با مشکلات قلبی روبرو هستند.

افراد مبتلا به سندرم داون، بیشتر در معرض ابتلا به شرایط خاص پزشکی مانند:

– ریفلاکس گاستروازوفاژیال، که در آن اسید طبیعی معده به مری بر می گردد

– بیماری سلیاک، عدم تحمل به پروتئین غلات به نام گلوتن

– کم کاری تیروئید (تیروئید، ارگان پروانه ای شکلی است که در پشت گردن قرار دارد و مشئول تولید هورمون تیروئید می باشد)

– مشکلات بینایی و شنوایی

– سرطان سلول های خونی یا لوسمی، که البته در درصد کمی از کودکان دیده می شود

قرار دارند.

مشکلات افراد مبتلا به سندرم داون
تاخیر در رشد و مشکلات رفتاری، تقریبا در تمامی کودکان مبتلا به سندرم داون مشاهده می شود. معمولا این کودکان دیرتر از بقیه می توانند صحبت کنند. مشکلات رفتاری مانند عدم توجه به محیط اطراف، رفتارهای وسواسی و یا کج خلقی نیز در این کودکان بارز می باشد.

در درصد کمی از کودکان مبتلا به سندرم داون، اختلالی به نام اوتیسم تشخیص داده می شود. در اوتیسم،کودک مشکلاتی را در برقراری ارتباط با اطرافیان و حضور در جمع دارد.

افراد مبتلا به سندرم داون، معمولا با افزایش سن دچار مشلات تمرکزی و فکری می شوند. به همین خاطر، اغلب این افراد در معرض ابتلا به آلزایمر قرار دارند. با این که آلزایمر اختلالی است که عمدتا در افراد مسن اتفاق می افتد، اما شاهد بروز این اختلال در افراد مبتلا به سندرم داون در سنین پایین تر نیز خواهیم بود.

علت سندرم داون
تریزومی ۲۱، علت بروز سندرم داون می باشد بدین معنا که هر سلول بدن به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را دارد. در برخی موارد، سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که بخشی از کروموزوم ۲۱ در طول تشکیل سلول های تناسلی (تخمک و اسپرم) به کروموزوم دیگری متصل می شود.

محققین معتقدند که داشتن نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ می تواند منجر به بروز مشکلات مربوط به رشد، اختلالات سلامتی و ویژگی های ظاهری در افراد مبتلا به سندرم داون شود.

الگوی وراثتی
در بیشتر موارد، سندرم داون بیماری ارثی نیست. گاهی این اختلال حین تشکیل سلول های تناسلی در والدین اتفاق می افتد و خطا در تقسیم سلولی می تواند باعث برهم خوردن تعداد طبیعی کروموزوم ها شود.

مرکز ژنتیک پزشکی و تشخیص مولکولی ژن و سل یکی از مجهز ترین آزمایشگاه ها واقع در شهرک غرب است و شما عزیزان میتوانید از طریق راههای ارتباطی زیر با ما در تماس باشید.

شماره تماس آزمایشگاه ژنتیک ژن و سل :۸۸۶۹۶۹۵۱ – ۸۸۵۶۳۰۴۷

info@geneocell.com

صفحه اینستاگرام

تشخیص سندرم داون
تست ژنتیکی
تست ژنتیکی، تست پزشکی است که هر گونه تغییر در کروموزموم ها، ژن ها و پروتئین ها را نشان می دهد. این تست هم چنین ابتلا به اختلال ژنتیکی و یا احتمال بروز چنین اختلالی را نشان می دهد. برخی تست های ژنتیکی در تشخیص سندرم داون عبارتند از:

– تست ژنتیک، که به بررسی ژن ها و DNA و شناسایی هر گونه تغییر و جهش که می تواند منجر به بروز اختلال ژنتیکی شود، می پردازد.

– تست های کروموزومی، که به بررسی کروموزوم ها و DNA می پردازد تا هر گونه نسخه اضافی از کروموزوم مشخص شود

– تست ژنتیکی بیوشیمیایی، جهت بررسی میزان فعالیت پروتئین ها

در نتیجه شما با انجام آزمایش های لازم در آزمایشگاه ژنتیک می توانید از وجود بیماری اطلاع پیدا کنید و اقدامات لازم را انجام دهید .