بیماری های ژنتیکی ، بیماری منتقل شده از گذشته است عمدتا این بیماری را ارثی می پندارند . بیماری ای که زندگی فرد به همراه خانواده و محیط را تحت تاثیر خود قرار می دهد .
این باعث می شود تحقیقات گسترده ای از دلیل آن و همین طور رفع آن انجام گیرد و تلاش شود تا آنجا که امکان دارد و علم پیشرفت کرده است از به وجود آمدن نوزادان ناهنجار جلوگیری شود .
بیماری مادرزادی
روی کروموزم های بدن انسان ، ژن ها هستند که نقش اساسی تشکیل انسان را دارد این ژن ها اطلاعاتی از کنترل کل سیستم بدن را دارند که اگر در آن مشکلی ایجاد شود عملکرد انسان دچار اختلال می شود و در واقع مشکل ژنتیکی به وجود می آید.
تغییری که بر اثر مشکل ژنتیکی در نوزادی که تازه به دنیا آمده ، دیده می شود ، چهره ، قامت و دیگر اندام های کودک است و یا ممکن است قابل مشاهده نباشد که البته این ناهنجاری ها لزوما ارتباطی به ارث مادر ندارد و احتمال ارث ژنتیک می تواند از عامل پدر باشد و یا اصلا ارتباطی به زوجین ندارد و ممکن است ساختار شکل گیری کودک درست پیش نرفته باشد . که موارد این چنینی نیز دیده شده که به دلیل ناشناخته اتفاق افتاده است .
بیشترین اندامی که بیشترین درگیر را دارد ، از هر هزار نفر مورد مطالعه ، بیشترین شیوع در سیستم عصبی مرکزی اتفاق می افتد که از مغز تا نخاع شامل آن می باشد . در مرحله بعدی ناهنجاری های قلبی است و بعد می رسیم به اندام ها و دستگاه های گوارشی یا سایر دستگاه ها که در رتبه های بعدی قرار دارند . گاهی این ناهنجاری ها یک ناحیه را تحت تاثیر قرار می دهند ولی گاهی چند قسمت خود را درگیر می کند که اصطلاحا ناهنجاری های سندرمیک هستند . مهم بودن این تاثیرات باعث شده آگاهی های بیشتری در این زمینه گسترش یابد .
ناهنجاری های مادرزادی می تواند به دلیل نقص کروموزوم ها و یا ژنتیکی باشد . در اینجا ، امر وراثت مهم است که ازدواج های فامیلی و مصرف دخانیات بیشترین تاثیر را دارند و در مواردی آلودگی هوا نیز ذکر شده است که تاثیر زیادی در ناهنجاری های ژنتیکی دارد .
بیماری های مادرزادی قلب
حدود ۰٫۸ درصد از جنین های متولد شده درکشور ما مبتلا به بیماری مادرزایی قلب هستند . بنابراین می طلبد که در این زمینه بتوانیم از علائم و راه های درمانی اطلاعات داشته باشیم و متخصصان امروزه با توجه به امکاناتی که در کشور وجود دارد تا حد زیادی می توانند این عارضه را بهبود دهند . تصوری که از بیماری های مادرادی قلب از گذشته در دنیا بوده با چیزی که الان وجود دارد کاملا متفاوت است و در حال حاضر در سرار دنیا می توان برای آن ها راه درمانی پیشنهاد کرد .
مرکز ژنتیک پزشکی و تشخیص مولکولی ژن و سل یکی از مجهز ترین آزمایشگاه ها واقع در شهرک غرب است و شما عزیزان میتوانید از طریق راههای ارتباطی زیر با ما در تماس باشید.
نتیجه گیری
با توجه به اینکه سه درصد از نوزادانی که به دنیا می آیند دچار بیماری های مادرزادی هستند . در یک سال چیزی حدود یک و نیم میلیون نوزاد متولد می شوند که سه درصد از این رقم ، چیز قابل توجهی می شود، این آمار ما را بر آن داشت تا بتوانیم خدمات ارزنده ای در مرکز پلی کلینیک فوق تخصصی ژنتیک ژن و سل ارائه دهیم تا بتوانیم شما را در مسیر سلامت یاری دهیم.